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HOJE NO

"O PRIMEIRO DE JANEIRO"

Debater avanços terapêuticos

 na síndrome de Morquio tipo A

Especialistas mundiais reúnem-se

 no Porto

Especialistas mundiais reúnem-se no sábado no Porto para debater os avanços terapêuticos na síndrome de Morquio tipo A, uma doença genética muito rara, que em Portugal só afeta 15 pessoas, que ainda não dispõem de um tratamento específico.

 Elisa Leão Teles, coordenadora do encontro e diretora da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de S. João, no Porto, revelou que a nova e única terapêutica foi aprovada a nível europeu pela Agência Europeia do Medicamento em abril de 2014, mas em Portugal o processo de disponibilização com reembolso está em curso, aguardando parecer do Infarmed. “Esta terapêutica é de administração exclusivamente hospitalar, semanalmente, por via endovenosa, em regime de hospital de dia. Tal como outras terapêuticas lisossomais, tem um custo muito elevado, com reembolso total”, referiu. Elisa Teles explicou ainda que a síndrome de morquio é “uma doença hereditária do metabolismo, extremamente rara, crónica, progressiva, debilitante e com morbilidade e mortalidade aumentada”.

Normalmente é diagnosticada no início da infância, sendo cada indivíduo afetado de forma distinta e com taxas variadas de progressão da doença e envolvimento dos órgãos. A síndrome pode resultar em complicações músculo-esqueléticas levando a uma estatura baixa, bem como problemas potencialmente graves a nível cardíaco, pulmonar, sistema nervoso, olhos, ouvidos, nariz e garganta, fígado e dentes. A nível cognitivo, as capacidades dos doentes são normais. “Chegamos finalmente a outra possibilidade de terapia, que é a terapia enzimática de substituição, isto é colocar no organismo do doente a enzina que lhe falta melhorando-lhe a resistência e a capacidade de marcha”, explicou a especialista.

Até há cerca de um ano, além das correções cirúrgicas, havia apenas um tratamento sintomático para estes doentes, tentando abreviar a sintomatologia, nomeadamente a dor óssea e articular, que é uma característica destes doentes. “É um passo grande”, considerou, referindo que aquilo que se pretende no encontro de sábado, na Fundação de Serralves, é “reunir os peritos internacionais com os peritos nacionais, alertar e orientar relativamente ao diagnóstico e à monitorização e tratamento do doente”.

A mesma coordenadora da reunião salientou que estes doentes quando diagnosticados devem ser dirigidos para unidades de doenças metabólicas, com equipas multidisciplinares alargadas.

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A Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – foi fundada em Abril de 2002, com o objectivo de apoiar doentes, famílias e todos os que convivem de perto com as Doenças Raras.

Pretendemos ser uma associação com elevado reconhecimento nacional e internacional no que às Doenças Raras diz respeito e para isso empenhamo-nos em participar em diversos projectos, quer de âmbito nacional, quer internacional.

Uma das razões da nossa existência é a divulgação das Doenças Raras. Para isso:

 Incentivamos a reflexão e o debate sobre as necessidades dos portadores de doenças raras e suas famílias;

 Sensibilizamos a comunidade para a realidade das doenças raras;

 Alertamos a Comunicação Social para a importância da divulgação da informação sobre as doenças raras, bem como a importância das organizações que as representam;

 Demonstramos à sociedade a importância do movimento associativo no apoio e acompanhamento dos portadores de doenças raras e das suas famílias.

O apoio aos doentes e às respectivas famílias é outra dos nossos pilares de actuação. Por isso mesmo, continuamos a prestar o melhor apoio possível aos nossos associados e aos cidadãos em geral, na temática da (in)formação, tendo em conta os seguintes objectivos:

 Promover a igualdade de direitos dos portadores de doenças raras e suas famílias;

 Melhorar a divulgação de meios e recursos, que permitem aos portadores de doenças raras a escolha, digna, do seu modo de vida com interacção no seu meio social e cultural;

 Melhorar a coordenação entre técnicos, instituições nacionais das áreas de medicina, ensino, reabilitação e o sector associativo.

A todos os nossos doentes raros e respectivas famílias, um grande bem hajam!

Como apoiar

O maior projecto da Raríssimas é, neste momento, a conclusão da Casa dos Marcos, uma obra de grande envergadura que necessita do apoio de todos para que esteja brevemente ao serviço da comunidade.

Caso queira contribuir para esta obra solidária, por favor faça o seu donativo para o NIB:
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Para além do projecto megalómano da Casa dos Marcos, a Raríssimas, encontra-se a desenvolver neste momento mais dois projectos de suma importância.

O Centro Multidisciplinar, em Lisboa, é um projecto de apoio aos doentes raros e que necessita, para já, de obras que permitam o funcionamento em pleno desta unidade. O Centro Multidisciplinar procura não só apoios a nível de construção, como também de materiais que possibilitam uma completa integração do utente. Caso queira participar deste projecto, poderá fazer o seu donativo para:

0010 0000 4235 5060 0017 6 - Banco BPI

Para mais informações ligue 21 362 31 91

Linha Rara é o nome de um serviço de utilidade pública que visa promover o esclarecimento e encaminhamento de todos os utentes com dúvidas e problemas relacionados com as doenças Raras. Para que este serviço funcione na perfeição é necessário, além dos profissionais que colaboram voluntariamente, toda uma estrutura de telecomunicaçõ,es que possibilite o funcionamento em pleno deste serviço. Para fazer o seu donativo para este projecto :

0010 0000 4235 5110 0013 8 - Banco BPI

PORQUE ESPERA??? 

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