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"DIÁRIO DE NOTÍCIAS"

Revista 'Nature' 

Descoberta mutação genética 
que trava Alzheimer 

Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que serve de escudo à doença de Alzheimer e à degradação cognitiva causadas pelo envelhecimento, noticiou hoje a revista científica britânica Nature. Pela primeira vez, foi detetada em idades mais avançadas uma mutação genética relacionada com a Alzheimer, doença degenerativa que afeta sobretudo os idosos. 

Uma equipa do centro de genética de Reiquejavique, Islândia, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40 por cento a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis. A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da Alzheimer. 

 O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam. "Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença de Alzheimer", sustenta, citado pela agência Efe, o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson. Segundo os especialistas, a mutação genética permite travar a deterioração cognitiva nos idosos sem Alzheimer. Assim sendo, defendem que as alterações cognitivas e a Alzheimer partilham mecanismos idênticos ou parecidos. 

O investigador islandês Kari Stefansson defende que a Alzheimer pode representar o caso mais extremo da degradação da função cognitiva relacionada com a idade. Até à data, os cientistas tinham descoberto 30 mutações do gene APP, 25 das quais tidas como causadoras da doença de Alzheimer em idades menos avançadas. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 153 mil pessoas com demência, das quais 90 mil com doença de Alzheimer, de acordo com a associação Alzheimer Portugal. 

* Alzheimer uma doença tenebrosa que põe as pessoas afectadas a viver num outro "planeta". Temos de dar importância ao valor humano das pessoas que tratam de doentes com Alzheimer, são de uma dedicação absoluta.